【人体の構造と機能及び疾病の成り立ち】の解説　　先天性代謝異常症に関する記述である

今日は人体の解説をしていきたいと思います❕

では、早速問題を見て行きましょう❕

先天性代謝異常症に関する記述である。最も適当なのはどれか。1つ選べ。

(1)糖原病Ⅰ型では、高血糖性の昏睡を生じやすい。

(2)フェニルケトン尿症では、チロシンが体内に蓄積する。

(3)ホモシスチン尿症では、シスチンが体内に蓄積する。

(4)メープルシロップ尿症では、分岐アミノ酸の摂取制限が行われる。

(5)ガラクトース血症では、メチオニン除去ミルクが使用される。

どこが間違っているか見て行きましょう❕

(1)糖原病Ⅰ型では、高血糖性の昏睡を生じやすい。

正しくは→低血糖性

解説

糖原病とは

・グリコーゲン分解酵素の欠損により肝臓、筋肉、心臓、腎臓などにグリコーゲンが異常に蓄積して発症する

・空腹時には、グリコーゲンがグルコースに代謝されないため、低血糖を生じる

・一度に多くの食物を摂取するとグリコーゲンが蓄積し、肝腫大や肝障害を引き起こす

(2)フェニルケトン尿症では、チロシンが体内に蓄積する。

解説

・フェニルアラニン水酸化酵素が欠乏し、血中のフェニルアラニンが上昇し、精神発達障害がみられる

(3)ホモシスチン尿症では、シスチンが体内に蓄積する。

解説

ホモシスチン尿症とは

・メチオニンの中間代謝産物であるホモシスチンを代謝する酵素の欠損により、血中のホモシスチンが増加する

(4)メープルシロップ尿症では、分岐アミノ酸の摂取制限が行われる。〇

解説

・分岐アミノ酸のαーケト酸脱水酵素の欠損による重篤な疾患

・バリン、ロイシン、イソロイシンの血中濃度が上昇する

・尿にメープルシロップのような甘い臭気がある

(5)ガラクトース血症では、メチオニン除去ミルクが使用される。

正しくは→乳糖除去ミルク

解説

・ガラクトース代謝過程の酵素の欠損により、肝不全や白内障、知能障害を起こす

解答(4)

解説はここまでにしたいと思います。

分からなかった部分や間違った部分は理解出来たでしょうか❔

今日は第35回の人体の解説をしました❕

では、次回の記事でお会いしましょう❕

以上、Ayamamaでした👋

管理栄養士のテキトー日記